A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição neurológica rara que levanta muitas questões na comunidade científica. Com menos de 100 casos suspeitos por ano no Brasil, a doença ganhou notoriedade após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza.
O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob?
A DCJ é causada pelo acúmulo de proteínas anormais, conhecidas como príons, que se formam dentro das células cerebrais. Esse acúmulo compromete o funcionamento do cérebro e leva a um quadro progressivo e fatal. A professora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ, explica que, em uma pequena parcela dos casos, a doença pode ser desencadeada por mutações genéticas.
Como a doença se manifesta?
Além dos casos genéticos, há relatos de contaminação em situações de procedimentos médicos invasivos e pela ingestão de carne de animais afetados pelo “mal da vaca louca”. Contudo, a maior parte dos casos ocorre sem uma causa clara, e uma das teorias sugere que infecções virais podem ser um fator desencadeante.
“A infecção viral pode causar estresse celular, levando à morte da célula ou à sua multiplicação sem a morte”, esclarece a professora. Esse estresse poderia estar ligado ao acúmulo de proteínas danificadas.
O ciclo destrutivo dos príons
Os príons têm a capacidade de transformar proteínas saudáveis em anormais, criando um efeito dominó que resulta na morte neuronal e na neurodegeneração. Os sintomas da DCJ variam, mas geralmente começam com perda de memória e comprometimento cognitivo, progredindo para dificuldades motoras e de comunicação.
A saúde de Lito Souza, diagnosticado com DCJ, tem se deteriorado rapidamente. Sua esposa, Mila Seidl, compartilha que ele ainda está consciente, mas enfrenta dificuldades motoras e perda parcial da visão.
Idade e fatores de risco
Embora a DCJ seja mais comum em idosos, casos em pessoas mais jovens também são registrados. Lito, por exemplo, tem 59 anos. “Com o envelhecimento, a capacidade das células de corrigir erros diminui, aumentando a probabilidade de doenças”, explica Tuane.
Pesquisas e tratamentos em andamento
Atualmente, não existe cura para a Doença de Creutzfeldt-Jakob, e os tratamentos disponíveis não conseguem retardar sua progressão. Nos Estados Unidos, dois medicamentos estão em fase de teste. A família de Lito busca incluí-lo nesses estudos, enquanto Mila documenta a evolução da condição dele em vídeos.
As substâncias em teste têm mostrado potencial para diminuir a produção de proteínas normais, reduzindo assim a base para a formação de príons anormais. O estudo mais avançado envolve a aplicação de um oligonucleotídeo na medula espinhal, com resultados esperados apenas para 2027.
Iniciativas brasileiras na pesquisa
Pesquisadores brasileiros também estão em busca de alternativas para tratar a DCJ. Uma colaboração entre a UFRJ e outras universidades investiga compostos extraídos da moringa oleífera, que mostraram resultados promissores em laboratório. “O extrato inibiu a capacidade da proteína anormal de converter a normal e até desagregou príons acumulados”, revela Tuane.
Os estudos ainda estão em fase inicial, e mais testes são necessários para garantir a segurança e eficácia dos compostos. O diagnóstico da DCJ atualmente é feito com métodos que não incluem o mais avançado, o RT-QuIC, disponível apenas na UFRJ.
A importância de um diagnóstico preciso
O exame RT-QuIC é considerado o padrão ouro para o diagnóstico precoce da doença, permitindo a detecção de mudanças na estrutura das proteínas em amostras de líquor. A professora defende que o sistema de saúde brasileiro deve atualizar suas diretrizes para incluir métodos mais eficazes de diagnóstico, uma vez que a DCJ é uma condição de rápida progressão. A agilidade no diagnóstico é vital, especialmente considerando a evolução acelerada dos sintomas.
Assim, enquanto a pesquisa avança, a compreensão sobre a Doença de Creutzfeldt-Jakob e suas implicações continua a se desenvolver, buscando esperança para pacientes e familiares.
