Agosto é um mês dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma condição que exige diagnóstico e tratamento precoces para preservar os movimentos dos pacientes. No Brasil, entidades que representam os afetados pela doença alertam que a lentidão nos processos de diagnóstico pode comprometer seriamente o tratamento adequado.
Desafios no diagnóstico da AME
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revelam que, em média, o diagnóstico da AME tipo 1 é realizado aos 5 meses e 5 dias de idade. Além disso, os pacientes enfrentam uma espera média de 1,7 ano entre a confirmação da doença e o início efetivo do tratamento. Em comparação, alguns países conseguem oferecer um diagnóstico em menos de um mês.
Um dos obstáculos principais para acelerar o diagnóstico é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças identificadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Passados cinco anos desde a aprovação da legislação, apenas três estados brasileiros — Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul — realizam a triagem ampliada. Os estados do Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda estão em fase de implantação dessa ampliação.
Prazo para a ampliação do teste
O Ministério da Saúde estabeleceu como meta até 2030 a conclusão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o Brasil. Contudo, a AME está prevista apenas na última fase de implementação, o que levanta preocupações entre os defensores dos direitos dos pacientes.
Diovana Loriato, presidente do Iname, ressalta a importância do diagnóstico precoce. “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre, principalmente, nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas”, explica.
Tratamento e judicialização
O Cadastro Nacional da AME, que atua como um censo para monitorar a doença no Brasil, revela que muitos pacientes enfrentam a judicialização para garantir acesso ao tratamento. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% iniciaram o tratamento apenas após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível pelo SUS, esse percentual salta para 73,9%.
A história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, ilustra bem a diferença que um diagnóstico precoce pode fazer. Seus filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas suas trajetórias são distintas. “O Heitor foi diagnosticado aos três meses após uma parada respiratória e, desde então, vive em um hospital devido à necessidade de cuidados intensivos. Já a Heloisa, diagnosticada logo após o nascimento, começou o tratamento aos 15 dias e hoje leva uma vida normal, sem sintomas”, conta Keila.
Recursos disponíveis e desafios persistentes
O Brasil oferece terapias avançadas, como a Zolgensma, uma terapia gênica de dose única disponível pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões. Contudo, muitos pacientes ainda têm dificuldades para acessar equipamentos essenciais, como respiradores, o que resulta em longas internações hospitalares.
O cenário evidencia a urgência de uma revisão nas práticas de diagnóstico e tratamento da AME no Brasil, ressaltando a necessidade de ações imediatas para garantir o bem-estar e a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa condição.
